Các bất thường NST có thể chẩn đoán trước sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm tỷ lệ sinh con dị tật, thường được áp dụng với các sản phụ có một trong các yếu tố sau:

- Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

- Lần mang thai trước có thai nhi bị dị tật

- Tuổi sản phụ từ >35 tuổi trở lên

- Có nghi ngờ thai dị tật

Trong đó, một số hội chứng bất thường NST thường gặp như sau:

(Down syndrome- Trisomy 21)

Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng dư một nhiễm sắc thể số 21 là hội chứng có tần suất cao nhất trong các bệnh do rối loạn NST (khoảng 1/700 trẻ sơ sinh). Người mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, lưỡi to dày). Bệnh gây chậm phát triển về thể chất và trí não, bất thường tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.

Cơ chế di truyền

Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 (47, XX (XY) + 21) bị gây ra do dư thừa một NST 21 (chiếm tới 95% trường hợp). 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Số ít các trường hợp còn lại do chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22.

Được chỉ định xét nghiệm khi:

* Chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm

• Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 11-13 của thai kỳ

+ Siêu âm độ mờ da gáy

+ Xét nghiệm máu: đo hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein)

• Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 15-20 của thai nhi

+ Triple test: đo 3 chỉ dấu hCG, uE3 và AFP

- Xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31: chỉ định chọc ối làm xét nghiệm khi kết quả sàng lọc có nghi ngờ mắc bệnh.

- Xét nghiệm gen XNG-64: Chỉ định sinh thiết gai nhau, chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể

* Chẩn đoán sau sinh:

- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị

Người mắc hội chứng Patau hay còn gọi là hội chứng dư nhiễm sắc thể số 13 có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận... Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.

Cơ chế di truyền

Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13) bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai.

Chỉ định xét nghiệm

* Chẩn đoán trước sinh:

Hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán và cho biết cơ chế di truyền.

* Chẩn đoán sau sinh:

- Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ phát hiện ra ngay sau khi sinh, cần làm các xét nghiệm chụp hình ảnh (CT) hoặc MRI để xác định mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.

- Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.

- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.

3. Hội chứng Edward

Hội chứng Edward là hội chứng phổ biến hàng thứ hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edward chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Những người mắc hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục....

• Cơ chế di truyền

Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi cơ thể mang 2 dòng tế bào: 1 dòng bình thường có 46 NST, và 1 dòng bất thường có 47 NST trong đó thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng có trường hợp người bị hội chứng Edward nhưng cơ thể chỉ có 46 NST, thực chất của hiện tượng này là do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác (bản chất trong cơ thể vẫn thừa 1 NST 18).

• Chỉ định xét nghiệm
• Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả khẳng định cơ chế di truyền. Chỉ định XNG-01 hoặc XNG-64.

• Chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.